L’enjeu est très important. Aujourd’hui alors que des traitements existent, des nouveau-nés souffrant d’une maladie génétique n’en bénéficient pas au bon moment car ils sont repérés trop tardivement.
En l’absence de dépistage néonatal, les bébés atteints de la forme la plus grave d’amyotrophie spinale (une soixantaine par an) seront imparfaitement traités ou, pour les cas les plus graves, mourront avant l’âge de deux ans explique Christian Cottet, Directeur général de l’AFM-Téléthon qui vient de lancer le projet « Depisma ». Cette première étude de dépistage néonatale génétique réalisée en France est porteuse de grands espoirs. Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine y collaborent avec le soutien de la filière de santé FILNEMUS. L’objectif est d’évaluer la faisabilité de la généralisation de ce type de dépistage sur ces deux régions. Ce travail devrait aussi permettre de savoir si cette voie peut être ouverte à d’autres maladies génétiques rares qui disposeront d’un traitement efficace en présymptomatique